Las enfermedades raras continúan siendo un desafío en el sistema de salud de México, ya que la falta de especialistas dificulta su detección y tratamiento. Entre estas afecciones se encuentran los síndromes de Ehlers-Danlos y los Trastornos del Espectro Hipermóvil, padecimientos relacionados con alteraciones en el colágeno que afectan la piel, las articulaciones y otros tejidos del cuerpo.
En el marco del mes de las enfermedades raras, que se conmemora cada febrero, la experta precisó que los síndromes de Ehlers-Danlos (SED o ED, en inglés) y los Trastornos del Espectro Hipermóvil (HSD) podrían ser los más comunes, con una prevalencia de entre 1 de cada dos mil 500 y 1 de cada cinco mil personas.
Ambos síndromes son un grupo de trastornos hereditarios que afectan el tejido conectivo, principalmente el colágeno y otras proteínas estructurales, esenciales para brindar soporte, resistencia y elasticidad a los tejidos del cuerpo.
“Se caracterizan por la hipermovilidad articular (movimientos en las articulaciones más amplios de lo habitual), la hiperextensibilidad de la piel (piel que se estira con facilidad) y la fragilidad de los tejidos (mayor predisposición a lesiones y cicatrización deficiente)”, destacó.
Hasta ahora, se han identificado 13 tipos de síndromes de Ehlers-Danlos, cada uno con criterios y manifestaciones específicas, además de que los síntomas varían mucho. Garza advirtió que su prevalencia puede ser mucho mayor de la registrada hasta ahora, sobre todo en países como México, que tiene muy pocos especialistas con conocimiento y experiencia en estos trastornos.
“El subtipo más común, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS, en inglés) tiene una prevalencia combinada con los Trastornos del Espectro Hipermovil (HSD) de 1 de cada 600 a 1 de cada 900 personas, según los estudios poblacionales”, apuntó.
Por su parte, Ana María Serrano, ortopedista especializada en Ehlers-Danlos, lamentó que, comúnmente, los pacientes que viven con este tipo de síndromes son diagnosticados como fibromialgia, síndrome de fatiga crónica o inclusive depresión, ya que existe un desconocimiento general de cómo se identifican estas enfermedades.
Como resultado, tenemos pacientes con tratamientos que no muestran ninguna mejoría con el tiempo”, insistió.
Asimismo, señaló que el EDS es hereditario y es causado por alteraciones en la producción o estructura del colágeno y otras proteínas del tejido conectivo. El diagnóstico, abundó, se basa en la evaluación clínica de los síntomas, la historia familiar y pruebas genéticas para confirmar el tipo de síndrome.
Por último, Denise Vázquez, algóloga intervencionista, dijo que actualmente no existe un centro especializado, ni médicos de referencia que sepan cómo manejar los síntomas del EDS después del diagnóstico, ni que brinden el apoyo nutricional, mental y logístico que los pacientes y sus familias necesitan para mejorar su calidad de vida.
La genetista especializada en genética perinatal, Gilda Garza, alertó sobre la necesidad urgente de más médicos capacitados para diagnosticar estas enfermedades. “México necesita más especialistas que entiendan y sean capaces de identificar las colagenopatías como los síndromes de Ehlers-Danlos”, afirmó la experta.
El principal obstáculo para el diagnóstico oportuno de estas enfermedades es el desconocimiento médico y la falta de formación en enfermedades raras. Esto ocasiona que los pacientes pasen años sin recibir un diagnóstico correcto o sean mal diagnosticados, lo que retrasa el tratamiento adecuado y deteriora su calidad de vida.
Especialistas han hecho un llamado a las autoridades de salud para que se implementen programas de capacitación médica y se destinen recursos para la investigación de estas condiciones. Asimismo, resaltan la importancia de crear conciencia entre la población sobre la existencia de estas enfermedades y la necesidad de acudir a profesionales capacitados para su detección y manejo adecuado.
